Los padres de bebés que nacieron con una enfermedad rara y limitante de la vida dicen que sus diagnósticos llegaron meses tarde y después de que inicialmente habían dado la alarma sobre sus síntomas.
A Dani-Rae Brown le diagnosticaron atrofia muscular espinal (AME) siete meses después de su primer síntoma y ahora tiene que usar una silla de ruedas, mientras que a Lucian Neale le diagnosticaron a las seis semanas de edad a pesar de mostrar síntomas en el útero de su madre.
La AME es una enfermedad progresiva que produce desgaste muscular y que puede causar la muerte en un plazo de dos años si no se trata.
Los comentarios de sus padres llegan días después de que la ex estrella de Little Mix, Jesy Nelson, revelara que los gemelos que dio a luz prematuramente en mayo pasado tienen AME y «probablemente nunca caminarán» .
El gobierno galés afirmó que sigue el consejo del Comité Nacional de Detección del Reino Unido, que actualmente no recomienda la detección sistemática de la AME en recién nacidos.
«Estamos trabajando para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras y consideraremos cualquier recomendación futura del comité», afirmó.
Actualmente, el NHS ofrece una prueba de sangre cuando el bebé tiene cinco días para detectar nueve enfermedades raras pero graves.
SMA UK, una organización benéfica que apoya a personas afectadas por esta enfermedad, está pidiendo al NHS que incluya la AME en la lista, ya que las pruebas de detección solo se realizan en aquellos que tienen un hermano con esta enfermedad.
Charlie BrownEl padre de Dani, Charlie Brown, de Blackwood en Caerphilly, dijo que ella comenzó a mostrar síntomas a los cinco meses de edad, pero fue diagnosticada a los 12 meses.
«La gente no estaba prestando suficiente atención», dijo a BBC Radio Wales Breakfast .
«El NHS le falló debido al tiempo que tardó en diagnosticarla.
«Pasó de que las piernas de Dani no se movían a prácticamente no poder mover nada del cuello para abajo», dijo, añadiendo que la atendieron bastante tarde.
«Si la hubieran examinado al nacer y la hubieran tratado, posiblemente podría haber caminado, corrido, jugado y sido una niña normal».
El señor Brown dijo que Dani ahora dependía de una silla de ruedas, estaba «completamente débil» y corría constante riesgo de enfermarse a medida que el desgaste muscular empeoraba.
Añadió: «Nadie elegiría jamás esta vida. No creo que nadie quisiera imponérsela a nadie. No se la impondrías ni a tu peor enemigo».
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Según el NHS, la AME es una enfermedad genética poco común que puede causar debilidad muscular.
Hay cuatro tipos de AME según la edad en la que comienzan los síntomas y cómo afectan el sentarse, estar de pie y caminar.
La mayoría de los tipos de AME son causados por un gen alterado que los padres transmiten al hijo.
Se puede utilizar un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico de AME, pero actualmente no existe cura para esta afección.
El domingo, Nelson dijo en un video de Instagram que sus hijas gemelas, Ocean Jade y Story Monroe Nelson-Foster, tienen la condición .
Ella lo describió como «la enfermedad muscular más grave».
«Afecta a todos los músculos del cuerpo, hasta las piernas, los brazos, la respiración y la deglución», dijo.
En el video , Nelson dijo que sus hijas no habían mostrado tanto movimiento en sus piernas como deberían y estaban teniendo dificultades para alimentarse adecuadamente.
Samantha WilliamsSamantha Williams, de Crumlin, cerca de Pontypool, dijo que a Lucian le diagnosticaron AME cuando tenía seis semanas después de mostrar síntomas en su útero.
«Me ignoraron por completo. Empecé a ir al médico de cabecera desde las cuatro semanas. A las cinco [semanas], ya había dejado de moverlo todo», dijo.
«Me dijeron que era una madre sobreprotectora, lo cual es realmente frustrante».
Lucian tiene ahora dos años y Williams dijo que «lo está haciendo muy bien», pero que «sería aún mejor si me hubieran escuchado».
Samantha WilliamsEn 2018, el Comité Nacional de Detección del Reino Unido (UK NSC) revisó la detección de la AME y decidió no agregarla a la lista porque, en ese momento, los tratamientos y la evidencia sólida sobre la relación costo-efectividad eran limitados .
En febrero de 2025, el NSC del Reino Unido aprobó una «evaluación en servicio» (un programa piloto de evaluación) para recopilar datos específicos del Reino Unido.
Sin embargo, a pesar de los avances positivos , el lanzamiento se ha retrasado porque el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR) no puede encontrar investigadores hasta que diversos socios del sector salud acuerden formalmente implementar un programa piloto. Este es un requisito previo para iniciar el programa de prueba.
Entre las agencias se encuentra NHS England, que dijo que actualmente apoya una mayor evaluación y agregó que estaba «decidido a hacer que los tratamientos de una sola dosis sean lo más rápidos posible para todos los niños y sus familias».
«El Estudio Generacional del NHS también está evaluando si la secuenciación genómica podría adoptarse más ampliamente como parte de la detección estándar de recién nacidos en el NHS, incluida la prueba de AME», agregó un portavoz.